JPD:环境和遗传 因素,基本粒子可影响帕金森病
2022-04-26 00:18:49 来源: 商丘白癜风医院白癜风医院 咨询医生
据新闻报道,帕金森病(PD)是世界上复发率、残疾率和丧生总人数增长最快的神经组织疟疾。目前可用的化疗方法只针对症状,如果不开发转变病状的化疗方法,帕金森病的负担将大大减少。
根据表型学对疟疾确实会的贡献,PD可分作单DNA和性疾病(多主因)PD。虽然SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINKI、GBA和DJ-1之中的此类基因突变只占去病症的一小部分,但这些DNA为了解PD高血压和复发的分子机制以及单DNA和性疾病PD间的重叠高血压提供了宝贵线索。序列a-synuclein的SNCA的错义DNA突变和拷贝数基因突变(CNVs)已被断定为所致单DNAPD,而常见的SNCA基因突变则与性疾病PD的确实会减少有关。
在性疾病PD之中,占去所有PD病症的95%以上,效用相比较很小的专有名词与周边环境渗透到借助于,影响了个体的疟疾确实会。最在此之后大规模正因如此序列共同点深入研究(GWAS)元研究确切了90个与欧洲各国后代个体的PD有关的确实会底物。
在GWAS之中较大的样本量可以为挖掘出更为多的确实会基因突变体铺平道路,并减少理解表型性的比例。然而,也有人认为,"缺陷的表型性 "可以由DNA-DNA和DNA-周边环境的相互作用来理解。
在生命体疟疾的表型深入研究之中,对欧洲各国后代的个体有很强的族裔种族主义,但也有人向其深入研究其他族裔的PD表型确实会。除了需要在正因如此球之内扩大PD表型深入研究的范围以外,狭义的深入研究也是极其举足轻重的,因为并不相同国际组织或区域的表头的互补确实会掩盖亚族裔特有的表型共同点。
然而,也有新闻报道引述,斯德哥尔摩人口的序列包含大量的表型基因突变和表型专有名词,而这些表型专有名词在其他欧洲各国人口之中是不存在的,甚至在斯德哥尔摩人口之中也有很大的表型差异,特别是在斯德哥尔摩的西西南部和西南部。这突出了研究并不相同欧洲各国族裔的举足轻重性,并强调了GWAS之中病症和对应的区域最简单的举足轻重性。
藉此,斯德哥尔摩隆德大学的Kajsa Brolina等人,对来自斯德哥尔摩西西南部的一个在此之后、定义明确的、最简单的PD病症对应表头进行了正因如此面描述,这是第一个完正因如此由斯德哥尔摩人组成的PD的GWAS。
来自斯德哥尔摩最南端县的PD病患(n = 929)和相最简单的族裔对应(n = 935)被纳入表头。纳入时通过问卷调查授予周边环境渗透到的数据。表型研究有数正因如此序列共同点深入研究(GWAS)、单倍型检验和使用会有表型确实会分数的确实会概况研究。
该表头是一个具有代表性的PD病症对应表头(64%为男性,诊断时的平均年龄=67岁,之中位Hoehn和Yahr评分作2.0),其之中先前新闻报道的PD与周边环境主因(如蔗糖)间的关系可以想得到确认。
在这个完正因如此由斯德哥尔摩PD病患组成的PD的GWAS,他们断定了与SNCA之中已制度化的确实会等位DNA的共同点。此以外,他们在PLPP4底物(rs12771445)提名了一个无权确认的、确实是族裔特异性的正因如此序列显着共同点。
该深入研究深入描述了来自斯德哥尔摩西西南部的一个在此之后PD病症对应表头,使人们了解到斯德哥尔摩人口之中PD的周边环境和表型确实会主因。
文中之中有:Brolin K, Bandres-Ciga S, Blauwendraat C, Hansson O, Puschmann A, Swanberg M. Insights on Genetic and Environmental Factors in Parkinson’s Disease from a Regional Swedish Case-Control Cohort.
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